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Votre corps : une ville qui ne dort jamais
Une carte pour accélérer le diagnostic des maladies métaboliques rares
Chez environ 1 nourrisson sur 800, le blocage d’une seule réaction provoque une maladie métabolique grave. Pour en accélerer le diagnostic, la carte du métabolisme humain la plus complète à ce jour a été réalisée dans le cadre du projet Recon4IMD. Dans cette course contre la maladie, elle permet d’identifier plus vite où le système se dérègle afin d’adapter au mieux la prise en charge des patient·es.
Les couleurs regroupent les grandes fonctions du métabolisme : produire de l’énergie, transformer les sucres, créer des graisses ou des composants de protéines.
Chaque ligne représente une réaction chimique essentielle au fonctionnement de nos cellules.
Une seule réaction bloquée peut dérégler tout le circuit – comme une panne sur une ligne de train – et provoquer l’une des 1 400 maladies métaboliques héréditaires connues.
Par exemple : chez les malades atteints de phénylcétonurie, la dégradation d’une molécule appelée phénylalanine est bloquée exactement sur ce trait rose, entraînant son accumulation toxique dans l’organisme.