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Il vostro corpo: una città che non dorme mai
Una mappa per accelerare la diagnosi delle malattie metaboliche rare
In circa 1 neonato su 800, il blocco di una singola reazione provoca una grave malattia metabolica. Per accelerarne la diagnosi, nell’ambito del progetto Recon4IMD è stata realizzata la mappa del metabolismo umano più completa mai realizzata fino ad oggi. In questa corsa contro la malattia, essa consente di identificare più rapidamente dove si verifica il malfunzionamento del sistema, al fine di adattare al meglio la gestione dei pazienti.
I colori rappresentano le principali funzioni del metabolismo: produrre energia, trasformare gli zuccheri, sintetizzare grassi o componenti proteici.
Ogni linea rappresenta una reazione chimica essenziale per il funzionamento delle nostre cellule.
Basta una sola reazione bloccata per compromettere l'intero circuito – proprio come un guasto su una linea ferroviaria – e causare una delle 1.400 malattie metaboliche ereditarie conosciute.
Ad esempio: nei pazienti affetti da fenilchetonuria, la degradazione di una molecola chiamata fenilalanina viene bloccata proprio su questa linea rosa, causando il suo accumulo tossico nell'organismo.