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Ihr Körper: eine Stadt, die niemals schläft
Eine Karte zur schnelleren Diagnose seltener Stoffwechselerkrankungen
Bei etwa einem von 800 Säuglingen führt die Blockade einer einzigen Reaktion zu einer schweren Stoffwechselerkrankung. Um die Diagnose zu beschleunigen, wurde im Rahmen des Projekts Recon4IMD die bislang umfassendste Karte des menschlichen Stoffwechsels erstellt. Im Kampf gegen die Krankheit ermöglicht sie es, schneller zu erkennen, wo es zu einer Störung im Stoffwechselsystem kommt, um die Behandlung der Patient*innen bestmöglich anzupassen.
Die Farben stehen für die wichtigsten Funktionen des Stoffwechsels: Energiegewinnung, Zuckerverwertung, Bildung von Fetten oder Proteinbausteinen.
Jede Zeile steht für eine chemische Reaktion, die für die Funktion unserer Zellen wesentlich ist.
Schon eine einzige gestörte Stoffwechselreaktion kann den gesamten Stoffwechselkreislauf aus dem Gleichgewicht bringen – ähnlich wie eine Störung auf einer Bahnstrecke – und zu einer der 1.400 bekannten erblichen Stoffwechselerkrankungen führen.
Beispiel: Bei Patienten mit Phenylketonurie wird der Abbau eines Moleküls namens Phenylalanin genau an dieser rosa Linie blockiert, was zu einer toxischen Anreicherung im Körper führt.